विश्व नाजुक X दिवस

स्रोत: इंडियन एक्सप्रेस

खबरों में क्यों?

विश्व नाजुक एक्स जागरूकता दिवस हर साल 22 जुलाई को चिह्नित किया जाता है, जो 2021 में दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी, फ्रेजाइल एक्स या मार्टिन-बेल सिंड्रोम के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए शुरू किया गया था।

फ्रेजाइल एक्स या मार्टिन-बेल सिंड्रोम क्या है?

परिचय:

1. नाजुक एक्स सिंड्रोम (एफएक्सएस) एक विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारी है जो माता-पिता से बच्चों को पारित होती है जो बौद्धिक और विकासात्मक विकलांगता का कारण बनती है।
2. एफएक्सएस लड़कों में मानसिक विकलांगता का सबसे आम वंशानुगत कारण है। यह 4,000 लड़कों में से 1 को प्रभावित करता है।
3. यह लड़कियों में कम आम है, जो हर 8,000 में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। लड़कों में आमतौर पर लड़कियों की तुलना में अधिक गंभीर लक्षण होते हैं।
4. एफएक्सएस वाले लोग आमतौर पर विकास और सीखने की समस्याओं की एक श्रृंखला का अनुभव करते हैं।
5. रोग एक पुरानी या आजीवन स्थिति है। केवल एफएक्सएस वाले कुछ लोग स्वतंत्र रूप से रहने में सक्षम हैं।

कारण:

एफएक्सएस एक्स क्रोमोसोम पर स्थित एफएमआर 1 जीन में एक दोष के कारण होता है।

एफएमआर 1 (नाजुक एक्स मानसिक मंदता 1 जीन) जीन मनुष्यों में एक्स क्रोमोसोम पर स्थित है। यह एफएमआरपी (फ्रेजाइल एक्स मानसिक मंदता प्रोटीन) नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, जो सामान्य मस्तिष्क विकास और कार्य में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

जोखिम:

• जो महिलाएं वाहक हैं, वे समय से पहले रजोनिवृत्ति, या रजोनिवृत्ति के लिए जोखिम में वृद्धि कर रही हैं जो 40 वर्ष की आयु से पहले शुरू होती है।
• जो पुरुष वाहक हैं, वे नाजुक एक्स ट्रेमर गतिभंग सिंड्रोम (एफएक्सटीएएस) नामक स्थिति के लिए जोखिम में वृद्धि कर रहे हैं।
• विकार के परिणामस्वरूप प्रगतिशील अनुमस्तिष्क गतिभंग, क्रिया कंपकंपी, पार्किंसनिज़्म और संज्ञानात्मक गिरावट होती है।
• यह संतुलन और चलने में कठिनाई भी पैदा कर सकता है। पुरुष वाहक भी डिमेंशिया के लिए बढ़ते जोखिम पर हो सकते हैं।

वंशानुक्रम के साथ जुड़ा हुआ:

1. जो महिलाएं फ्रेजाइल एक्स ले जाती हैं, उनके प्रत्येक बच्चे को उत्परिवर्तित जीन पारित करने का 50% मौका होता है। यदि वह प्रभावित जीन को पारित करती है, तो उसके बच्चे या तो वाहक होंगे, या उनके पास फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम होगा।
2. जो पुरुष फ्रेजाइल एक्स ले जाते हैं, वे अपनी सभी बेटियों को प्रीम्यूटेशन पास करेंगे, लेकिन उनके बेटों में से कोई भी नहीं। ये बेटियां वाहक होती हैं, लेकिन उन्हें फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम नहीं है।